Об этом в ходе всероссийского видеоселектора сообщили представители Министерства здравоохранения России. В совещании приняли участие и специалисты Департамента здравоохранения Вологодской области.
Сейчас по государственной программе «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят обследование на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Но реестр необходимо дополнить и более редкими заболеваниями, теми, которые встречаются у небольшого числа людей.
Современной медицине известно около 6 тысяч редких заболеваний, которыми страдает более 60 миллионов человек во всем мире, в России такие болезни у более 2 миллионов человек, в Вологодской области – у 214 пациентов. В плане диагностики редких заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка. То есть пренатальной диагностике. Она позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
В Вологодской области вопросами раннего выявления больных с наследственной патологией занимается медико-генетическая консультация на базе Вологодской областной клинической больницы. Ежегодно ее специалисты выявляют 10-15 случаев наследственных заболеваний у детей. Большинство редких заболеваний требуют затратного лечения.
Добавим, вопросам лечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями будет посвящена и межрегиональная конференция, которая пройдет в Вологде 3 марта, сообщает областной Департамент здравоохранения.
Ольга Хрипина